عدم وجود یک ژن باعث کاهش شدید شنوایی می‌شود
از هر هزار کودک در ایالات متحده دو تا سه مورد از آنها با مشکل نقص شنوایی در یک یا هر دو گوش متولد می‌شوند و حدود نیمی از این موارد ژنتیکی است.
به گزارش ایسنا و به نقل از تک اکسپلوریست، در مطالعه اخیر، محققان دانشکده پزشکی "پرلمن" در دانشگاه پنسیلوانیا کشف کرده‌اند که ژنی به نام GAS2 نقش اساسی در شنوایی طبیعی ایفا می‌کند و عدم وجود GAS2 باعث کاهش شدید شنوایی می‌شود.
پروتئین رمزگذاری شده توسط GAS2 برای حفظ سفتی ساختاری سلولهای پشتیبانی کننده در گوش داخلی که به طور منظم به تشدید نزدیک شدن امواج صوتی کمک می‌کند، مهم هستند. محققان طی این مطالعه نشان دادند که سلولهای پشتیبانی کننده گوش داخلی فاقد GAS2، عملکرد تقویت کننده‌ای خود را از دست می‌دهند و باعث کم شنوایی شدید در موش‌ها می‌شود.
چند سال پیش دانشمندان کشف کردند که Gas2 در رویان‌ها توسط ژن دیگری که برای رشد گوش داخلی بسیار مهم است، فعال می‌شود. برای تعیین نقش Gas2 در این فرایند، محققان موش‌هایی را اصلاح کردند که در آنها ژن از ژنوم خارج شده و آنها را موش‌های حذفی Gas2 نامیدند.
نکته تعجب آور این بود که موش‌های حذفی Gas2 دارای گوش‌های داخلی دارای سلول‌ها و ساختارهایی هستند که کاملا طبیعی به نظر می‌رسند. با این حال هنگام آزمایش حیوانات به شدت کم شنوا بودند و کمبود آن در فرکانس‌های بالای صدا تا 50 دسی بل (معادل از دست دادن 99.999 درصد انرژی صوتی طبیعی) بود.
دانشمندان دریافتند که Gas2 به طور معمول در سلولهای پشتیبانی کننده گوش داخلی به نام سلولهای ستونی و سلولهای Deiters فعال است. در این سلول‌ها، پروتئین رمزگذاری شده توسط ژن به ریزلوله‌هایی می‌چسبد که آنها را جمع کرده و آنها را تثبیت می‌کند و در نتیجه سلول‌ها را سفت می‌کند.
در صورت عدم وجود Gas2 در سلولهای یادشده، دسته‌های ریزلوله‌های آنها تمایل به جدا شدن و کاهش سفتی سلول‌ها دارند که این امر در نهایت پیامدهای ناگواری دارد و سبب اختلال در شنوایی فرد می‌شود. سلولهای یاد شده در داخل گوش داخلی ساختار اساسی حلزون گوش را تشکیل می‌دهند. آنها همچنین به عنوان پشتیبانی فیزیکی برای سلولهای خارجی مو عمل می‌کنند.
حرکت سلولهای خارجی مو به ارتعاشات صوتی ورودی مسئول تقویت انرژی صوتی بستگی دارد. عدم وجود Gas2 باعث از بین رفتن سفتی در دو سلول یادشده می‌شود و گفتنی است این سلول‌ها خواص تقویت کننده صدا سلولهای خارجی مو را دارند و پس از آن اتفاق این خواص از بین می‌روند. محققان پس از آزمایشات دریافتند که GAS2 یک ژن کم شنوایی در انسان است.
انتهای پیام
