شناسایی 21 بیماری نادر + اسامی

به گزارش مشرق، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 با حضور اعضای هیئت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار شد.

در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بررسی شد.

پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

پرونده سه بیمار به صورت قطعی رد شد و تأکید شد این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده

1. Distal deletion 15q syndrome

2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome

3. Beta-thalassemia

4. HMG-CoA lyase deficiency

5. KID syndrome

6. Gastrointestinal stromal tumor

7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

8. Sotos syndrome

9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome

10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type

11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome

12. Best vitelliform macular dystrophy

13. Sneddon syndrome

14. Inflammatory myofibroblastic tumor

15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans

16. Ameloblastoma

17. Isolated complex I deficiency

18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

19. Ornithine transcarbamylase deficiency

20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic

21. Non-syndromic genetic deafness