کشف کلید ژنتیکی بیماری آلزایمر

پژوهشگران استرالیایی در بررسی جدید خود، از کشف ارتباط مهمی میان روش تولید انرژی سلول‌ها و ژن‌های جهش‌یافته موثر در آغاز بیماری آلزایمر خبر داده‌اند.

به گزارش ایسنا و به نقل از نوروساینس نیوز، گروهی از پژوهشگران "دانشگاه آدلاید"(University of Adelaide) استرالیا، ارتباطی را میان روش تولید انرژی سلول‌ها برای عملکرد مغز و ژن‌های جهش‌یافته که در بیماری آلزایمر نقش دارند، یافته‌اند. این کشف، بررسی بیشتر ارتباط مورد نظر را به عنوان عامل اصلی و ابتدایی بیماری آلزایمر در انسان امکان‌پذیر کرده است.

پژوهشگران در این پروژه، مغز گورخرماهی جوان را که دارای جهش‌های ژنتیکی مرتبط با آغاز زودرس آلزایمر بود، تجزیه و تحلیل کردند. گورخرماهی از آن جهت برای این پژوهش انتخاب شد که خانواده‌های بسیار بزرگی را تولید می‌کند و موجب می‌شود که تشخیص اثرات این جهش‌های ژنتیکی، ساده‌تر باشد.

این گروه پژوهشی، از فناوری پیشرفته ژنتیک و تجزیه و تحلیل ریاضی برای مقایسه فعالیت ژن و تشخیص تفاوت‌های ظریف میان ماهی‌های معمولی و ماهی‌های دارای جهش ژن استفاده کردند.

پژوهشگران دریافتند که جهش‌های گوناگون در ژن‌های مختلف، تأثیرات بسیار متفاوتی را بر عملکرد سلول‌های مغز دارند. همچنین، آنها دریافتند که جهش‌های بیماری آلزایمر، بر یک عملکرد مشترک سلولی بسیار مهم تأثیر می‌گذارند که استفاده از اکسیژن در سلول‌ها برای تولید انرژی است.

دکتر "کاریسا بارتلسون"(Karissa Barthelson)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: این موضوع، بسیار جالب است زیرا می‌دانیم زمانی که بیماری آلزایمر پیش می‌آید، مغز افراد به شدت در تولید انرژی دچار کمبود می‌شود.

وی افزود: هنگامی که ما متوجه این پیوند مشترک شدیم، پژوهش‌های خود را یک گام جلوتر بردیم و داده‌های گروه پژوهشی دیگری را که به بررسی نقش یک ژن مهم در بروز بیماری آلزایمر در موش‌ها پرداخته بود، دوباره تجزیه و تحلیل کردیم. ما توانستیم اثر مشابهی را ببینیم و مشاهده این اثر، اعتماد ما را به این موضوع تقویت کرد که یک عامل اساسی و ابتدایی بیماری آلزایمر را در انسان یافته‌ایم.

مغز، انواع گوناگونی از سلول‌ها را در بر دارد که روش‌های پیچیده‌ای را برای تولید و تقسیم انرژی در پیش می‌گیرند. پژوهشگران دانشگاه آدلاید اکنون تصمیم دارند به بررسی این موضوع بپردازند که جهش‌های بیماری آلزایمر چگونه بر انواع گوناگون سلول‌ها تأثیر می‌گذارند. بارتلسون اضافه کرد: یافتن این عامل مشترک و ابتدایی مهم که به بروز بیماری آلزایمر منجر می‌شود، بسیار رضایت‌بخش است.

به گفته پژوهشگران، هزینه‌های بیماری آلزایمر برای جامعه بسیار زیاد است؛ نه تنها در مراقبت از کسانی که نمی‌توانند از خود مراقبت کنند، بلکه در روابط از دست رفته با عزیزان به دلیل محو شدن خاطرات و شناخت.

بارتلسون گفت: تولید انرژی اساسا مهم‌ترین فعالیت سلولی است که از سایر عملکردها، به ویژه در اندام‌های بسیار فعال مانند مغز پشتیبانی می‌کند. اگر ما بتوانیم مشکل مربوط به مصرف اکسیژن و تولید انرژی را با جزئیات درک کنیم، ممکن است روش‌هایی را برای متوقف کردن بیماری پیش از آغاز آن دریابیم و این به نفع جمعیت سالخورده ما خواهد بود.

این پژوهش، در مجله "Disease Models and Mechanisms" به چاپ رسید.