زندگی در سایه کوتاهی و درد

به گزارش خبرنگار اجتماعی خبرگزاری دانشجو _ فاطمه قدیری، سندرم سِکِل، یکی از آن بیماری‌های نادر و پیچیده است که شاید کمتر نامش به گوشمان خورده باشد، اما زندگی افرادی که با آن روبه‌رو هستند، پر از چالش‌های خاص است. این سندرم به دلیل تأثیرش بر رشد جسمی و ذهنی، از همان دوران کودکی فرد را از هم‌سن‌وسالانش متمایز می‌کند. قد کوتاه، چهره‌های منحصر به فرد و مشکلاتی در یادگیری و حرکت، بخشی از واقعیت زندگی این افراد است. اما فراتر از تمام این سختی‌ها، داستان سندرم سکل، قصه تلاش و امید است؛ داستان افرادی که با وجود محدودیت‌هایشان، هر روز برای زندگی بهتر می‌جنگند. در این گزارش، نگاهی دقیق‌تر به علل، ویژگی‌ها و چالش‌های این بیماری خواهیم انداخت تا با دنیای متفاوت این افراد بیشتر آشنا شویم. سندرم سِکِل (Seckel Syndrome) نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که با رشد ناقص بدن و مغز، نقص‌های صورت و کوتاه‌قدی شدید مشخص می‌شود. این بیماری در دسته اختلالات نادر تکامل فیزیکی قرار می‌گیرد و از لحاظ بالینی به عنوان نوعی از کوتولگی بدنی و عقلی طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به سندرم سکل معمولاً دارای قد بسیار کوتاه، نقص‌های چهره‌ای مانند بینی منقاری‌شکل، و ناهنجاری‌های مغزی هستند. این بیماری اولین بار توسط پزشکان هلموت پل سکل در دهه 1960 میلادی توصیف شد و از آن زمان تاکنون به نام او شناخته می‌شود. هرچند که سندرم سکل نادر است، اما به دلیل مشکلات متعدد سلامتی که با خود به همراه دارد، مطالعه آن برای محققان ژنتیک و پزشکان اهمیت زیادی دارد. علل سندرم سکل سندرم سکل یک بیماری ژنتیکی است که به طور معمول از طریق الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. این به این معناست که فرد برای بروز بیماری باید دو نسخه معیوب از ژن مرتبط (یکی از پدر و یکی از مادر) را به ارث ببرد. در این حالت، هر دو والد به عنوان حاملان بدون علائم بیماری هستند و تنها در صورتی که هر دو نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، فرزند به این سندرم مبتلا می‌شود. مطالعات نشان داده‌اند که چندین ژن مختلف ممکن است با بروز سندرم سکل مرتبط باشند. جهش در ژن‌های مرتبط با ترمیم DNA، تقسیم سلولی، و تکامل طبیعی سلول‌های مغزی، از عوامل اصلی در بروز این سندرم به شمار می‌روند. از جمله ژن‌های مرتبط می‌توان به ژن‌های ATR و CEP152 اشاره کرد. این ژن‌ها در فرآیند ترمیم آسیب‌های DNA نقش حیاتی دارند و هر گونه نقص در عملکرد این ژن‌ها می‌تواند منجر به اختلالات تکاملی و بروز علائم سندرم سکل شود. علائم و ویژگی‌های بالینی سندرم سکل علائم مختلفی دارد که به شدت در افراد مختلف متفاوت است، اما برخی از علائم رایج آن عبارتند از: 1. کوتاه‌قدی شدید: یکی از مشخصه‌های اصلی سندرم سکل، قد بسیار کوتاه است که در برخی موارد به عنوان "کوتولگی" نیز شناخته می‌شود. افراد مبتلا معمولاً به طور قابل‌توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر هستند. 2.. نقص‌های چهره‌ای: افراد مبتلا معمولاً دارای نقص‌های مشخصی در صورت هستند. بینی منقاری‌شکل، چشم‌های درشت و عمیق، چانه کوچک و باریک، و جمجمه کوچک از ویژگی‌های شایع هستند 3. اختلالات مغزی: بسیاری از افراد مبتلا به سندرم سکل دارای نقص‌های مغزی هستند که می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات شناختی، و تاخیر در رشد عقلی و حرکتی شود. 4. ناهنجاری‌های اسکلتی: افراد مبتلا ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند انگشتان کوتاه، بازو‌های نازک، و تغییر شکل‌های استخوانی داشته باشند. 5. مشکلات بینایی و شنوایی: اختلالات بینایی و شنوایی نیز در برخی از افراد مبتلا به این سندرم دیده می‌شود. به عنوان مثال، کاتاراکت یا ضعف شنوایی می‌تواند از مشکلات شایع باشد. کودکان مبتلا به سندرم سکل از لحاظ قامت نهایتاً بین 50 سانتی‌متر تا 100 سانتی‌متر رشد می‌کنند. اغلب این کودکان به دلایلی توقف رشد اعضای بدن آنها، مفصل‌های لگنی هم طبیعتا رشد نمی‌کند و دچار و کوتاهی پا می‌شوند و هنگام راه رفتن لنگ می‌زنند. از طرفی هم با افزایش سن، دست و پا‌های نازک این بیماران دچار شکستگی پا‌ها و دست و حتی لگن هم می‌شوند.

کودکان سکلی دارای سر بیش از اندازه کوچک هستند، از نظر رشد ذهنی تقریباً یک مسیر طبیعی یعنی چندماهی عقب هستند و نهایتاً در حد مدرسه تأخیر یادگیری داشته باشند و باید بیشتر با آنها کار کرد.

مهمترین مشکل این بچه‌ها، آنامولی‌های رگ‌های خونی است، رگ‌های خون آنها برجسته می‌شود و این برجستگی ممکن است به مرور زمان بترکد و منجر به خونریزی‌های داخلی شود، مخصوصاً در جمجمه یا رگ‌های خونی، که تنگ می‌شوند، این تنگی رگ باعث می‌شود تا سکته‌های مغزی رخ دهد، برخی از این بچه‌ها دچار بسیار در پا‌ها هستند به خاطر این است که مفصل لگن و فشارخونی واقعاً پاسخگو نیست و از درد پا رنج می‌برند و هیچ دارویی هم ندارد.

عمر این کودکان به خاطر همین سکته‌های مغزی بسیار کوتاه است، اما پزشکان می‌گویند هیچ درمانی ندارد و اجازه دهید که این کودکان زندگی طبیعی خود را ادامه دهند. عوارض سندروم سکل سندرم سکل می‌تواند مشکلات مختلفی را برای فرد مبتلا ایجاد کند. عقب‌ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد شناختی یکی از مشکلات عمده در افراد مبتلا به سندرم سکل است. این مشکل می‌تواند در یادگیری، تکلم، و توانایی‌های اجتماعی تاثیر منفی بگذارد. برخی از افراد مبتلا ممکن است نتوانند به طور کامل استقلال در زندگی روزمره خود را کسب کنند و نیاز به مراقبت‌های ویژه و مستمر دارند. همچنین این افراد ممکن است مشکلات حرکتی نیز داشته باشند. این مشکلات شامل تاخیر در رشد مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت، مانند راه رفتن، دویدن، و استفاده از دست‌ها برای انجام کار‌های روزمره است. این مشکلات حرکتی می‌تواند باعث کاهش استقلال فرد در انجام فعالیت‌های روزمره شود. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم سکل دارای مشکلات بینایی و شنوایی هستند. این مشکلات ممکن است شامل اختلالات بینایی مانند نزدیک‌بینی، کاتاراکت (آب مروارید)، و ضعف شنوایی باشند. این عوارض می‌توانند بر کیفیت زندگی فرد تاثیر بگذارند و نیاز به درمان‌های پزشکی مداوم را افزایش دهند. در کنار این مورد کوتاهی قد و نقص‌های چهره‌ای ممکن است باعث مشکلات تغذیه‌ای شود. به عنوان مثال، برخی از کودکان مبتلا به سندرم سکل ممکن است به دلیل مشکلات در بلع، توانایی کافی برای تغذیه مناسب نداشته باشند. این مسئله می‌تواند منجر به سوءتغذیه و کاهش وزن غیرطبیعی شود. سندرم سکل می‌تواند فرد را به عوارض پزشکی بیشتری مانند عفونت‌های مکرر، مشکلات قلبی، و نارسایی کلیوی مستعد کند. سیستم ایمنی ضعیف‌تر ممکن است منجر به بروز بیماری‌های عفونی شدیدتر شود. همچنین برخی افراد مبتلا ممکن است ناهنجاری‌های قلبی یا کلیوی داشته باشند که نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد. سکل درمانی ندارد تشخیص سندرم سکل معمولاً بر اساس علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. پزشکان ممکن است از آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI برای بررسی ناهنجاری‌های مغزی و اسکلتی استفاده کنند. همچنین، آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با این سندرم به کار رود. درمان قطعی برای سندرم سکل وجود ندارد و بیشتر درمان‌ها به منظور مدیریت علائم و مشکلات مرتبط با آن انجام می‌شود. تیمی از پزشکان متخصص شامل پزشکان اطفال، ژنتیک‌دانان، روانشناسان، و متخصصان توانبخشی می‌توانند برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا همکاری کنند. برخی از اقدامات درمانی شامل: - درمان‌های فیزیکی و کاردرمانی: این درمان‌ها می‌تواند به بهبود مهارت‌های حرکتی و استقلال فرد کمک کند. - درمان‌های تغذیه‌ای: متخصصین تغذیه می‌توانند برنامه‌های غذایی مناسبی برای کمک به رشد و تغذیه بهتر افراد مبتلا ارائه دهند. - مداخلات آموزشی: آموزش‌های ویژه و کار با متخصصان روانشناسی می‌تواند به افراد مبتلا در یادگیری و ارتقاء مهارت‌های شناختی کمک کند. در نهایت باید در نظر داشته باشیم که سندرم سکل یک اختلال ژنتیکی نادر است که تاثیرات شدیدی بر رشد فیزیکی و ذهنی افراد می‌گذارد. با وجود اینکه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، مداخلات پزشکی و مراقبتی می‌تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. تشخیص زودهنگام و ایجاد یک برنامه مراقبتی جامع می‌تواند نقشی کلیدی در مدیریت این بیماری ایفا کند. به دلیل ماهیت وراثتی سندرم سکل، مشاوره ژنتیکی برای والدینی که حامل ژن‌های معیوب هستند، می‌تواند راهکاری مفید برای پیشگیری از بروز این بیماری در نسل‌های آینده باشد.