این بیماری خطرناک از مادر به کودک ارث می رسد

وب‌گاه دنیای اقتصاد 1403/04/16 - 05:00 مشاهده در مرجع

داده‌های یک مطالعه اخیر نشان داده است خطر ژنتیکیِ ابتلا به بیماری آلزایمر به شدت تحت تأثیر الگوی ژنی مادر است تا پدر.

بیماری آلزایمر خاطرات، استقلال و ظرفیت ارتباط با عزیزان را از افراد می دزدد.

در سال 2020 میلادی، بیش از 55 میلیون نفر در سراسر جهان با زوال عقل زندگی می کردند. بیماری آلزایمر شایع ترین نوع زوال عقل است که 60 تا 70 درصد از کل دمانس ها را تشکیل می دهد.

به گفته متخصصان، در 10 سال گذشته زوال عقل و آلزایمر مهمترین عامل مرگ و میر افراد در انگلیس بوده اند و 11.4 درصد از مرگ و میرها در سال 2022 میلادی را به خود اختصاص دادند.

اگرچه داروهای جدید می توانند پیشرفت بیماری را کاهش دهند، اما شواهد بیشتری نشان می دهد که داشتن یک سبک زندگی سالم می تواند روند این بیماری را معکوس کند.

بیماری آلزایمر را می توان به دو زیر گروه خانوادگی و پراکنده تقسیم کرد. تنها پنج درصد از موارد ابتلا به آلزایمر خانوادگی و ارثی و 95 درصد از ابتلاها پراکنده هستند که به دلیل عوامل خطرزای محیطی، سبک زندگی و ژنتیکی است. در نتیجه موثرترین تاکتیک برای مقابله با آلزایمر، پیشگیری و داشتن یک سبک زندگی سالم است.

پیش بینی می شود تعداد افراد مبتلا به زوال عقل هر 20 سال تقریبا دو برابر شود. یافتن راه هایی برای تشخیص بهتر، درمان و حتی پیشگیری از زوال عقل بیش از همیشه مهم است. این مطالعه اخیر می تواند هدف مفیدی برای متخصصانی باشد که امیدوارند درمان های جدیدی را توسعه دهند.

این مطالعه که در JAMA Neurology منتشر شد، نشان داد افرادی که مادرشان سابقه از دست دادن حافظه داشته است در مقایسه با افرادی که فقط سابقه از دست دادن حافظه پدری دارند (یا هیچ سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه ندارند)، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر در هر سنی قرار دارند. با این حال، اگر پدر یک فرد از دست دادن حافظه زودرس (قبل از سن 65 سالگی) داشته باشد، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر نیز در او بیشتر است.

در این مطالعه داده‌های 4413 فرد 65 تا 85 ساله که هیچ مشکلی با عملکرد شناختی یا حافظه نداشتند، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. حجم نمونه بزرگ مطالعه یک نقطه قوت کلیدی است که باعث می شود تفسیر دقیق تری از یافته ها در مقایسه با تحقیقات قبلی انجام شود. اما مهم است توجه داشته باشید که این مطالعه نشان دهنده کامل جمعیت نیست، زیرا اکثر شرکت کنندگان سفیدپوست بودند، بنابراین نتایج ممکن است در قومیت های دیگر متفاوت باشد.

شرکت‌کنندگان بخشی از مطالعه «درمان ضد آمیلوئید در آلزایمر بدون علامت» بودند، که یک کارآزمایی بالینی فاز 3 است که متخصصان دارویی امیدوارند پیشرفت مشکلات حافظه را کاهش دهد.

متخصصان عمدتاً به دنبال وجود پلاک‌های آمیلوئید بودند که یکی از دو نشانه بیماری آلزایمر است. این پلاک‌های سمی آمیلوئید زمانی تشکیل می‌شوند که تکه‌های پروتئینی به نام بتا آمیلوئید در کنار هم جمع شوند.

فرضیه این است که این پلاک‌های آمیلوئیدی مظنون اصلی در آسیب رساندن و کشتن سلول‌های مغزی (نورون‌ها) و در نتیجه بیماری آلزایمر هستند. دومین مشخصه آلزایمر پروتئین تاو است که در این مطالعه مورد ارزیابی قرار نگرفت.

تصور می شود که تجمع بتا آمیلوئید یک پیش ساز برجسته بیماری آلزایمر باشد، زیرا افراد در معرض خطر می توانند سال ها قبل از شروع مشکلات حافظه سطح آمیلوئید را افزایش دهند.

نتایج اسکن‌های PET نشان داد شرکت‌کنندگانی که مادرشان سابقه اختلال حافظه (بدون توجه به سنی که مشکلات حافظه‌اش شروع شده بود) داشته، سطح بتا آمیلوئید بالاتری داشتند. در واقع سطح آمیلوئید در افراد دارای سابقه مادری به طور قابل توجهی بالاتر از سابقه اختلال حافظه پدری بود.

همچنین شرکت‌کنندگانی که پدرانشان از دست دادن حافظه زودرس (قبل از 65 سالگی) داشتند، سطح بتا آمیلوئید بالاتری داشتند. در مقایسه، شرکت‌کنندگانی که فقط سابقه اختلال حافظه دیررس (که بعد از 65 سالگی اتفاق می‌افتد) و کسانی که هیچ سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه نداشتند، سطح بتا آمیلوئید طبیعی داشتند.

یکی از نظرات متخصصان اختلال عملکرد میتوکندری است. میتوکندری ها ساختارهای تامین کننده انرژی در داخل سلول های ما هستند. اینها فقط از طرف مادر به ارث می رسد. میتوکندری ها DNA خود را دارند که ممکن است شامل جهش هایی باشد که باعث اختلال در عملکرد آنها می شود. تحقیقات قبلی نشان داده است که اختلال عملکرد میتوکندری با بیماری آلزایمر مرتبط است.

مغز یک عضو تشنه انرژی است که حدود 20 درصد انرژی بدن را می گیرد. بنابراین جای تعجب نیست که اختلال در میتوکندری می تواند منجر به اختلال شناختی و به طور بالقوه بیماری آلزایمر شود.

این مطالعه بر اساس مطالعات قبلی و کوچکتر است که نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر را بررسی کرده اند. از آنجایی که این مطالعات فقط حجم نمونه کوچکی داشتند، فاقد قدرت آماری برای نتیجه گیری قوی بودند. حجم نمونه بسیار بزرگتر این مطالعه باعث شد تا نتیجه گیری و تأیید مجدد قوی تری در مورد اهمیت ژنتیک مادر انجام شود.

به گزارش نشریه تخصصی «مدیکال اکسپرس»، پیام کلیدی این مطالعه این است که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در افراد می تواند به ارث بردن آن از مادر یا پدر و همچنین سن والدینشان که از دست دادن حافظه شروع شده است، بستگی داشته باشد. به این ترتیب، در نظر گرفتن سابقه والدین بر اساس جنسیت می‌تواند در شناسایی افرادی که در معرض خطر آلزایمر هستند، اساسی باشد.

با توجه به این یافته‌ها، گام‌های بعدی می‌تواند تعیین این باشد که آیا DNA مادر - به‌ویژه خود کروموزوم X - بر رشد بیماری تأثیر می‌گذارد یا خیر. اگر نقشی داشته باشد، ممکن است متخصصان هدف بهتری برای درمان داشته باشند.

با توجه به اینکه میتوکندری ها از مادر به ارث می رسند، متخصصان همچنین ممکن است بخواهند نظریه اختلال عملکرد میتوکندری را بیشتر بررسی کنند تا بهتر بفهمند که چرا اگر مادران مشکلات حافظه داشته باشند، افراد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.

این مطالعه نقش حیاتی ژنتیک در ایجاد بیماری آلزایمر را تایید می کند. اما این تنها عامل خطر نیست. بسیاری از عوامل خطر قابل اصلاح - مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماری های قلبی عروقی و رژیم غذایی نامناسب - نیز به عنوان عوامل موثر در ایجاد این بیماری شناخته شده اند.

برای افرادی که به هر دلیلی چه ژنتیکی و چه سبک زندگی ناسالم، گرفتار این اختلال عصبی پیش‌رونده می‌شوند یک نکته قابل تامل و حیاتی در روند مدیریت بیماری وجود دارد و آن، نقش بسیار مهم افرادی است که از این بیماران مراقبت می‌کنند. باید توجه داشت که خانواده ها و بستگان مبتلایان به زوال عقل و آلزایمر نیز با پیشرفت مرحله به مرحله‌ی این بیماری، تحت تاثیر قرار می‌گیرند. افرادی که با این بیماران در تماس هستند، علاوه بر رنج اینکه عزیزانشان هر روزه بخشی از توانایی‌های خود را از دست می‌دهند و نیاز به مراقبت دارند، می‌بایست به این بیماران کمک کنند تا حد امکان کارکرد و توانایی‌های خودشان را حفظ کنند.

هزینه‌های بالای چکاپ‌های پزشکی و داروهای این بیماری که باید برای مبتلایان به آلزایمر تهیه کرد نیز از دیگر مشکلاتی است که خانواده‌های این بیماران دارند.

همچنین از آنجایی که ممکن است مراقبت کنندگان به دلیل اینکه این بیماری، توانایی‌ها و ابعاد مختلف بیمار از جمله قدرت تصمیم گیری، قدرت تکلم، توانایی‌های شناختی و... را تحت تاثیر قرار می‌دهد، دچار کلافگی و خستگی شده و برای تعامل با بیمار دچار مشکل شوند، به همین دلیل توصیه می‌شود که مراقبت کنندگان از مبتلایان به آلزایمر و زوال عقل هم از همان ابتدای تشخیص این بیماری در بیمارشان تا مراحل بسیار پیشرفته آن، نسبت به سلامت روان خود نیز مراقبت‌های لازم را انجام دهند، زیرا وضعیت روانی و حالات مراقبت کنندگان می‌تواند بر وضعیت و حالات این بیماران تاثیر بگذارد.

--> اخبار مرتبط

بخش سایت‌خوان، صرفا بازتاب‌دهنده اخبار رسانه‌های رسمی کشور است.