نوروفیبروماتوز؛ یک بیماری ژنتیکی که واگیر ندارد اما مردم به آن گیر می‌دهند (فیلم)

کیفیت پایین

کیفیت خوب

عصر ایران؛ مرضیه حسینی و حسن ظهوری بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز، به دلیل داشتن عوارض بیماری به ویژه توده‌های پوستی، زندگی نرمالی ندارند. بالا بودن هزینه‌های کاردرمانی، ذهن درمانی و سایر خدمات توانبخشی در کنار فقدان پوشش بیمه‌ای این خدمات، امکان دریافت آموزش های تخصصی و حرفه‌ای در دوران کودکی را از این افراد سلب کرده. بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز، در بزرگسالی نیز با مشکلات و محرومیت‌های متعددی دست به گریبان‌اند؛ آنها به فرصت‌های آموزشی و شغلی مناسب دسترسی ندارند، به همین دلیل اغلب با مشکلات مالی مواجه‌اند. همین مساله در کنار نبود حمایت‌های دولتی در حوزه بیمه‌های درمانی و شغلی، دسترسی بیماران نوروفیبروماتوز به امکان جراحی توده‌ها و یا دریافت سایر خدمات پزشکی را دشوار کرده است.

رنج بزرگتر این بیماران اما نبود آگاهی مردم و حتی کادر درمان، نسبت به این بیماری است. آن‌ها به خاطر توده‌هایشان طرد می‌شوند، مورد تمسخر قرار می‌گیرند و زندگی روزمره‌شان به مخاطره می‌افتد. تنها به این دلیل که مردم در مورد توده‌های آنها و واگیر نبودنشان آگاهی ندارند. اغلب والدینی که کودک مبتلا به نوروفیبروماتوز دارند، مهارت‌های لازم برای نحوه رفتار و تربیت او دریافت نکرده‌اند یعنی دسترسی به خدمات مشاوره‌ای و روانشناسی در این خصوص نداشته‌اند؛ این عامل در کنار واکنش منفی بسیاری از مردم در مواجهه با بیماران نوروفیروماتوز، آنها را افرادی آسیب پذیر، فاقد اعتماد به نفس و ناتوان بار می‌آورد. این بیماران در نهایت، محروم از کار، تفریح و روزمرگی، به غارهای تنهایی‌شان می‌روند در حالی که داشتن یک زندگی نرمال مانند دیگران، حق آن‌هاست.

عامل ابتلا به بیماری در بین نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز، جهش ژنتیکی است. امکان وقوع این جهش در ژن جنین، با انجام آزمایش‌های ساده غربالگری پیش از ازدواج قابل تشخیص نیست، آزمایش‌های ژنتیک اما تا حد زیادی می‌تواند در تشخیص امکان جهش ژنتیکی و ابتلای جنین به نوروفیبروماتوز موفق عمل کند. عدم آگاهی و شناخت نسبت به این بیماری و البته بسیاری از بیماری‌های ژنتیگی دیگر، سبب شده زوجین در صورتی که نسبت فامیلی نداشته باشند، ضرورتی برای انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج حس نکنند، ضمن آنکه هزینه این گروه از آزمایش‌ها بسیار بالاست و افراد کمی توان انجام آن را دارند.

تا کنون درمانی برای بیماری نوروفیبروماتوز کشف نشده، به رغم تلاش دانشمندان علم ژنتیک در جهان، به این دلیل که ژن‌های هر فرد با فرد دیگر متفاوت است، دارویی که روی توده‌های همه بیماران اثرگذار باشد، تولید نشده است. وضعیت دارو البته چندان هم ناامید کننده نیست، بنیاد جهانی تومور توجه ویژه‌ای به درمان این بیماری دارد.

انجمن نوروفیبروماتوز که البته فاقد ساختمان و یا دفتر و مکان مشخصی است و بیشتر در فضای مجازی خدمات رسانی می‌کند، در سال 88 و با یک وبلاگ ساده و تنها 5 عضو، توسط حمیده ناصحی شروع به کار کرد. کار وبلاک کم کم بالا گرفت و تبدیل به گروهی فعال در فضاهای مختلف شبکه های اجتماعی از جمله تلگرام و اینستاگرام شد. انجمن اکنون 1000 عضو رسمی دارد، اعضای غیر رسمی که مایل به عضویت در انجمن نیستند اما بیشتر است. مهم‌ترین هدف انجمن اطلاع رسانی و آگاهی بخشی در خصوص بیماری نادر نوروفیبروماتوز است. ترجمه مقالات و فیلم در خصوص این بیماری، اطلاع رسانی از آخرین وضعیت کشف دارو و امکان درمان، به اشتراک‌گذاری تجربه زیسته بیماران و ایجاد همدلی و دوستی بین اعضا و برگزاری همایش‌های علمی و دورهمی‌های دوستانه از جمله فعالیت‌های انجمن نوروفیبروماتوز است.

امتناع بیماران وخانواده‌های آن‌ها از عضویت در انجمن دلایل مختلفی دارد از جمله اینکه آنها ترجیح می‌دهند نسبت به بیماری خود یا عزیزشان بی‌اطلاع باشند تا اینکه از اتفاقات تلخی که در انتطار خود یا یکی از اعضای خانواده‌شان است، مطلع شوند. این گروه استدلال می‌کنند، وقتی درمانی وجود ندارد، آگاهی تنها منجر به ترس و ناامیدی می‌شود. گروهی دیگر چون بیماری‌شان را از آشنایان و همکارانشان پنهان کرده‌اند مایل نیستند نامشان جایی به عنوان بیمار نوروفیبروماتوز ثبت شود.