کاهش چشم‌گیر بیماری‌های وراثتی به کمک فناوری‌های همگرا
به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، یکی از مراکز فعال و موفق حوزه نسل جدید توالی‌یابی توانسته است آزمایشگاه‌های تشخیص طبی ژنتیک را با خود همراه کند و به این آزمایشگاه‌ها، خدمات مناسب و قابل اعتمادی ارائه دهد.
شهریار علوی مدیر فنی شرکت پالیندرم از فعالیت تخصصی در آنالیز داده‌های حاصل از توالی‌یابی نسل جدید ژنوم انسان گفت: این مجموعه خدمات خود را به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور ارائه می‌دهد و همچنین در چند طرح پژوهشی دکتری با دانشگاه‌های کشور همکاری کرده است.
بهره‌مندی از شیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌های جهانی
این شرکت در محصول الگوریتم ویژه برای تشخیص خودکار جهش‌های بیماری‌زا در اگزوم افراد دچار بیماری‌های ژنتیکی، از شیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌های جهانی برای شناسایی دقیق عامل بیماری‌های وراثتی بهره می‌برد.
این محصول که در پاییز سال گذشته موفق به کسب گواهی دانش‌بنیان شد، هم‌اکنون برای آنالیز داده‌های اگزوم بیماران آزمایشگاه‌های ژنتیک چندین استان کشور استفاده می‌شود.
آغاز فرآیند خدمات از 3 سال گذشته
داده‌های ژنتیکی هر فرد برای آنالیز دقیق، نیازمند بررسی و مقایسه در کنار مجموعه‌ای از داده‌های
مرجع و پایگاه‌های دیگر است. از این رو به کارگیری فناوری اطلاعات و پیاده‌سازی الگوریتم‌های کارآمد و یکپارچه‌سازی داده‌ها، یکی از مهم‌ترین زیرساخت‌های آنالیز داده‌های ژنتیکی است.
آغاز فرآیند خدمات این محصول درحالی از 3 سال گذشته آغاز شد که طبق آمارهای وقت، سالانه ده‌ها هزار نوزاد دچار نواقص ژنتیکی در کشور متولد می‌شدند که بار مالی و روانی آن بر دوش خانواده‌ها و جامعه بود.
همکاری با آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی
از سوی دیگر با ارتباطی که با آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی کشور گرفته شد، نبود گروه تخصصی آنالیز NGS در برخی از استان‌های کشور آشکارا احساس می‌شد. بنابراین شرکت پالیندرم با هدف ایجاد بستری برای ارائه خدمات تخصصی آنالیز NGS به آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی کشور پایه‌گذاری شد.
نخستین گروه هدف این خدمات، خانواده‌های درگیر بیماری‌های ژنتیکی هستند. با پیشرفت دانش ژنتیک، امروزه با کمک NGS و یک آنالیز کارآمد می‌توان حتی به پیشگیری از بروز بسیاری از سرطان‌های ارثی پرداخت. همچنین در آینده‌ای نزدیک به کمک آزمایش اگزوم می‌توان به درمان هدفمند سرطان دست یافت. بنابراین گروه‌های هدف این آزمایش، گستره بزرگی از جامعه خواهد بود.
ترکیبی از دانش ژنتیک و دانش برنامه‌نویسی
فارغ از فرآیند توالی‌یابی ژنوم که داده ژنوم را به دست می‌دهد، آنالیز داده ژنوم ترکیبی از دانش ژنتیک و دانش برنامه‌نویسی است. برای آنالیز داده‌های ژنوم، نخست باید درک درستی از ژنوم، ساختار آن و ارتباط آن با بیماری داشته باشیم و سپس به کمک دانش کامپیوتر به ساخت پایپالین‌ها و برنامه‌های کارآمد برای آنالیز دقیق داده‌های بزرگ ژنتیکی پرداخت.
این شرکت با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا، درصدد توسعه محصولات و خدمات خود است.
انتهای پیام /