21 بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه می‌شوند

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم، دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 تشکیل و 21 بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده:

1. Distal deletion 15q syndrome 2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome 3. Beta-thalassemia 4. HMG-CoA lyase deficiency 5. KID syndrome 6. Gastrointestinal stromal tumor 7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 8. Sotos syndrome 9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome 10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type 11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 12. Best vitelliform macular dystrophy 13. Sneddon syndrome 14. Inflammatory myofibroblastic tumor 15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans 16. Ameloblastoma 17. Isolated complex I deficiency 18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 19. Ornithine transcarbamylase deficiency 20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic 21. Non-syndromic genetic deafness