شناسایی یک سندرم نادر ژنتیکی در جزیره قشم؛ حذف غربالگری بازهم قربانی گرفت

دکتر پونه نیکویی افزود: این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می‌شود.

به گزارش ایرنا، وی با اشاره به اینکه یکی از عوامل تاثیر گذار در بیمار‌های ژنتیکی ازدواج‌های فامیلی است که خطر ابتلا به بیمار‌های ژنتیکی در آن‌ها 2 تا سه برابر بیشتر از ازدواج‌های غیرفامیلی است، گفت: در این سندرم نادر مبتلایان از نظر ذهنی کاملا سالم هستند، والدین مبتلایان هم سالم و ناقل بی علامت می‌باشند؛ برای همین شناسایی ناقلین بی علامت در پیشگیری از این بیماری مهم و حائز اهمیت است.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان توضیح داد: با انجام آزمایش‌های مختلف ژنتیکی در شهر رمکان جزیره قشم توسط این مرکز مشاوره مشخص شد که آمار مبتلایان به این سندرم در این شهر 6 در 100 هزار نفر است که آمار بسیار بالایی است و 60 برابر بیشتر از آمار جهانی محسوب می‌شود.

نیکویی اضافه کرد: بیشترین پراکندگی این بیماری در شهرستان مرزی قشم در شهر رمکان ثبت و گزارش شده به طوری که از یکهزار و 550 نفر ساکنان این شهر یک نفر به این سندرم نادر ژنتیکی مبتلاست.

وی گفت: طبق آخرین ارزیابی‌های انجام شده در این شهر از هر 20 نفر یک نفر ناقل این سندرم است که هیچ گونه علامتی ندارد و در صورت ازدواج فامیلی 2 فرد ناقل با یکدیگر در هر بارداری 25 درصد امکان بروز این بیماری در فرزندان آنان وجود دارد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان بیان کرد: با توجه به شرایط یادشده مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان اقدام به بررسی و انجام آزمایش‌های لازم از تمامی مبتلایان به این سندرم در شهر رمکان جزیره قشم کرد که هزینه‌های آن از سوی بهزیستی استان پرداخته شده است.

وی با بیان اینکه 50 درصد علت نابینایی‌ها در شهر رمکان نیز به علت ابتلا به این سندرم است، اظهار کرد: طبق تحقیقات و آزمایش‌های انجام شده در این شهر 40 درصد بیماران دچار نارسایی کلیه این شهر هم که دیالیز می‌شوند از مبتلایان این سندرم هستند.

نیکویی اعلام کرد: برای جلوگیری از این بیماری می‌توانیم با انجام تست ساده غربالگری، ناقلین را شناسایی و با هدایت آن‌ها به انجام مشاوره ژنتیک و راهنمایی برای تشخیص قبل از لانه گزینی و تولد نوزاد از این موضوع پیشگیری و جلوگیری کنیم.

وی تصریح کرد: در شهر رمکان جزیره قشم پنج هزار و 285 نفر در سنین باروری هستند که از این تعداد 2 هزار و 751 نفر مرد و 2 هزار و 534 نفر زن هستند که می‌توانیم در مرحله اول انجام این آزمایش ساده جمعیت مرد‌های این شهر را غربالگری کنیم که برای جلوگیری از گسترش این سندرم نادر و غربالگری به 20 میلیارد تومان منابع مالی نیاز داریم.

رمکان، شهری از توابع بخش مرکزی شهرستان قشم در استان هرمزگان است.

این شهر در 28 کیلومتری جنوب غرب شهر قشم قرار دارد و طبق تقسیمات کشوری در سال 1400 رمکان از روستا به شهر تبدیل شده است.

جزیره قشم با وسعت یک هزار و 500 کیلومتر مربع از تنگه هرمز به موازات ساحل جنوبی ایران به طول 135 کیلومتر و عرض میانگین 11 کیلومتر از توابع هرمزگان است و 300 کیلومتر خط ساحلی دارد.

شهرستان قشم شامل جزیره‌های قشم، هنگام و لارک با حدود 150 هزار نفر جمعیت از تنگه هرمز به موازات ساحل استان هرمزگان به طول 150 و عرض میانگین 11 کیلومتر در میان آب‌های خلیج فارس گسترده شده است.

کیک عسل لهستانی، کیک عصرانه خاص و خوشمزه 

طرز تهیه ترشی هفت رنگ؛ یک چاشنی خوشمزه و چشم‌نواز!

املت زیتون، یک صبحانه خوشمزه و لاکچری!

پیله دبیج، خورش خوشمزه و اصیل گیلانی