کشف اختلال ژنتیکی که راه را برای عفونت باز می کند
به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که 30 دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.
مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.»
مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می شود. تا به امروز، تعداد 485 مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا 5هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می دهد و به اندازه سایر اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن شیوع پیدا می کنند.
به رغم پیشرفت‌های پزشکی اخیر، حدود نیمی از بیماران مبتلا به IEI هنوز فاقد تشخیص ژنتیکی هستند این تشخیص می تواند به آن ها کمک کند تا از بیماری‌های ناتوان کننده و مرگ جلوگیری کنند. به همین دلیل این تحقیق بسیار مهم است.
نقصی که پیدا شده مربوط به جهش در ژن پروتئین IRF4 است: یک فاکتور رونویسی که برای توسعه و عملکرد گلبول های سفید B و T و همچنین سایر سلول های ایمنی نقش اساسی دارد. این جهش از والدین به ارث نمی رسد.
در نتایج تحقیق ارائه شده توسط دانشمندان، فنوتیپ گسترده سلول‌های خونی بیماران، ناهنجاری‌های سلول‌های ایمنی مرتبط با بیماری، از جمله اختلال در بلوغ سلول‌های B تولیدکننده آنتی‌بادی و کاهش تولید سلول‌های T سیتوکین‌های مبارزه‌کننده با عفونت را نشان داد.
دو مدل موش که در آن‌ها جهش در ژنوم قرار داده شد، نقص شدیدی در تولید آنتی‌بادی نشان دادند که مطابق با نقص ایمنی ترکیبی مشاهده‌شده در بیماران بود. محققان همچنین دریافتند این جهش دارای اثر چند شکلی است که برای فعال سازی و تمایز سلول های ایمنی مضر است.
پایان پیام /