بیماری تای ساکس: اختلالی نادر و مرگبار در کودکان
بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی نادر اما مرگبار است که شناسایی و مراقبت مناسب از آن می‌تواند به کاهش عوارض و حمایت از خانواده کمک کند. برای خانواده‌هایی با سابقه این بیماری، مشاوره ژنتیک و غربالگری زودهنگام حیاتی است.
بیماری تای ساکس چیست؟ به گزارش فرارو، تای ساکس یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی است که در نوزادان و کودکان کم‌سن بروز کرده و به از دست رفتن پیشرونده عملکردهای عصبی و در نهایت مرگ زودرس منجر می‌شود.
علائم شایع بیماری تای ساکس
- ظاهر طبیعی کودک در بدو تولد
- بروز علائم بین 3 تا 6 ماهگی:
- تأخیر تکامل ذهنی و از دست دادن آگاهی
- ضعف عضلات (مشکل در نشستن یا چرخیدن)
- کری و کوری
- یبوست شدید ناشی از اختلال عصبی کولون
- تشنج
علت اصلی بیماری تای ساکس
- اختلال ژنتیکی مغلوب: این بیماری ناشی از کمبود یک آنزیم خاص است. اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، کودک 25% احتمال ابتلا به بیماری را دارد.
- گروه‌های پرخطر: بیماری در یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و کانادایی‌های فرانسوی‌تبار بیشتر دیده می‌شود (از هر 60 نفر، یک نفر ناقل است).
عوامل تشدیدکننده
- عوامل ژنتیکی: بیشتر در والدین با پیشینه یهودی اروپای شرقی یا فرانسوی کانادایی مشاهده می‌شود.
پیشگیری
- انجام غربالگری ژنتیکی برای کودکان در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.
- مراجعه به مشاوره ژنتیک در صورت وجود سابقه خانوادگی تای ساکس.
- بررسی سلامت جنین از طریق آمنیوسنتز در دوران بارداری.
عواقب بیماری تای ساکس
- این بیماری معمولاً قبل از 5 سالگی به مرگ منجر می‌شود.
عوارض احتمالی:
- پنومونی (ذات‌الریه): به دلیل ضعف سیستم ایمنی و تنفسی.
- زخم‌های فشاری: ناشی از بی‌حرکتی طولانی‌مدت.
درمان بیماری تای ساکس
اصول کلی درمان:
- مراقبت‌های پایه برای تضمین رفاه بیمار.
- ارائه مشاوره روان‌شناسی به والدین برای کنار آمدن با فشارهای عاطفی.
- استفاده از گروه‌های حمایتی برای کمک به خانواده‌ها.
داروها:
- ضدتشنج‌ها برای کنترل تشنج.
- ملین‌ها برای کاهش یبوست.
- داروهای مناسب برای کنترل سایر عوارض بیماری.
فعالیت‌ها:
- در مراحل اولیه، کودک را به فعالیت‌های ساده تشویق کنید.
- با پیشرفت بیماری، کودک معمولاً زمین‌گیر می‌شود.
تغذیه و رژیم غذایی
- مایعات کافی و رژیم غذایی پر فیبر برای کاهش یبوست.
- در مراحل پیشرفته، تغذیه با لوله معده ممکن است ضروری شود.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
- اگر نگران تأخیر در تکامل ذهنی یا فیزیکی کودک هستید.
- اگر سابقه خانوادگی ژن غیرطبیعی دارید. مشاور ژنتیک می‌تواند در پیشگیری از تولد کودک مبتلا کمک کند.
جمع‌بندی
بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی نادر اما مرگبار است که شناسایی و مراقبت مناسب از آن می‌تواند به کاهش عوارض و حمایت از خانواده کمک کند. برای خانواده‌هایی با سابقه این بیماری، مشاوره ژنتیک و غربالگری زودهنگام حیاتی است.
از دست ندهید