روایت خیریه‌ای پسرانه!/ اینجا «دوشنی‌ها» را درمان می‌کنند
گروه سلامت خبرگزاری فارس -محمد تاجیک:دیسترفی عضلانی دوشن که به صورت DMD و یا دوشن نیز از آن نام برده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که در درجه اول مردان و پس از آن زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
تغییر ژنتیکی که باعث ایجاد این مشکل می‌شود، به طور خودبه‌خودی رخ می‌دهد و نوزاد پیش از تولد آن را از والدین خود به ارث می‌برد. در ایجاد دوشن یک جهش ژنتیکی مانع از تولید «دیستروفین» (پروتئین مورد نیاز عضلات برای عملکرد صحیح) می‌شود؛ بدون وجود دیستروفین سلول‌های عضلانی آسیب می‌بینند و ضعیف می‌شوند.
از 3500 تولد پسر یک بیمار دوشن به وجود می‌آید و تخمین زدیم حدود 12 هزار بیمار در کشورمان باشد
دوشن یک بیماری پیش‌رونده، برگشت ناپذیر و کشنده است و کودک مبتلا به آن با گذشت زمان دچار مشکلات راه رفتن و تنفس می‌شود. پس از آن عضلاتی که به وی کمک می‌کند نفس بکشد و همچنین عضلات قلبش از حرکت می‌ایستند و جان خود را از دست می‌دهد.
اختصاص روزی برای آگاهی از دوشن از سال 2014 آغاز شد و فعالیت‌های شده در این روز، هر سال گسترش یافته، به طوری‌که به بهبود زندگی هزاران نفر از مبتلایان به این بیماری کمک کرده است. گرامی‌داشتن و مورد توجه قرار دادن این روز نه تنها به افزایش دانش عموم مردم درباره این بیماری کمک می‌کند، باعث می‌شود جنبه‌های مختلف وضعیت بیماری و شرایط درمان آن نیز در کانون توجه قرار گیرد.
یکی از اصلی‌ترین اهداف این روز ارائه آموزش‌های لازم به والدین و خانواده‌های کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. در این صورت خانواده‌ها می‌توانند با افزایش آگاهی و دانش، بهترین مراقبت‌های لازم از فرزندان خود را ارائه دهند.
دوشن یک بیماری پیش‌رونده، برگشت ناپذیر و کشنده است و کودک مبتلا به آن با گذشت زمان دچار مشکلات راه رفتن و تنفس می‌شود
زهرا کویر زاده، مدیر موسسه خیریه کودکان مبتلا به دوشن، در گفت‌وگو با ما درباره بیماری دوشن و نحو کمک رسانی این خیریه توضیح داد.
آنچه در ادامه از نظرتان می‌گذرد، مشروح این گپ وگفت است.
مددکار اجتماعی و 11 سال در حوزه دوشن هستم. در سال 95 کار را با کمپین شروع کردیم.
دوشن؛ بیماری تحلیل عضلات
بیماری دوشن بیماری تحلیل عضلات است که از نقض پروئتنی در بدن ایجاد می‌شوند و هنوز دانشمندان نتوانستند پی ببرند این نقص پروتینی چطور در بدن قابل تامین و درمان است. مادر دچار بیماری و به مادر ناقل شده و به نسل بعد انتقال می‌دهد.
بیماری پسرانه!
این بیماری به بیماری پسرانه معروف شده و پسرها مبتلا و دخترها ناقل بیماری می‌شوند و نسل به نسل جلو می‌رود و از سمت مادر می‌آید و به سمت خواهر و دختر خاله و همین طور جلو می‌رود.
فعالیت اصلی و اولین کار ما این است که اطلاع رسانی کنیم چنین بیماری وجود دارد اما بسیاری حتی اسم دوشن هم به گوش‌شان نخورده است. مرحله بعد برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری اقدام می‌کنیم.
وجود 12 هزار بیمار دوشنی در ایران
*آیا دوشن در طبقه بندی بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر است؟الان در کشور چه تعداد بیمار دوشنی هستند؟
بله. طبق آمار جهانی از 3500 تولد پسر یک بیمار دوشن به وجود می‌آید و تخمین زدیم حدود 12 هزار بیمار در کشورمان باشد؛ اما نتوانستیم 700 بیمار را شناسایی کنیم و همه تلاش ما این است جامعه آماری دوشن را بالا ببریم و آنها خدمات دریافت کنند؛ چون الان دولت هیچ خدماتی به این افراد نمی‌دهد.
*با توضیحات شما آیا دختران به دوشن مبتلا نمی‌شوند؟
خیلی کم. شاید از 1000 تولد فرزند پسر یک دختر هم به دوشن مبتلا شود اما درصد معلولیت آنها خیلی ضعیف تر است. چون خانم‌های ناقل مقداری تحرکات آنها نسبت به غیر ناقلان زن ضعیف تر است. البته کارهای روزمره خود را انجام می‌دهند اما چون ژنشان این عیب را دارد در تحرکات ضعیف تر هستند. حالا از هزار تولد پسر یک دختر مبتلا می‌شود. دختر ضعف عضلاتش بیشتر شده و موجب عدم حرکت فرد می‌شود.
دوشن از بدو تولد گریبانگیر است
* بیماری دوشن از چه سنی بروز می‌کند؟
بچه‌ها از زمان تولد با این بیماری مواجه می‌شوند؛ یعنی اینکه زمانی که مادر باردار شده و لقاح صورت می‌گیرد اتفاق می‌افتد. در آن زمان جهش ژنی اتفاق می‌افتد و فرزند با این بیماری متولد می‌شود.
زمانی که ما می‌خواهیم پیشگیری از بیماری داشته باشیم و خانواده‌هایی که در خانواده همچون بیماری را دارند برای بچه‌های بعدی می‌توانیم پیشگیری کنیم. پیشگیری به این شکل است که زمانی که مادر بار دار شده و جنسیت فرزند مادر مشخص می‌شودکه پسر است، آزمایش آمینو سنتز را می‌دهد و بیماری در آن زمان مشخص می‌شود و می‌تواند فرزند را سقط کرده تا بیمار به دنیا نیاید.
نشانه های خاص برای ابتلا به دوشن
*نشانه‌ها و علائم ابتلا به بیماری دوشن چیست؟
همه حرکات این کودکان از بدو تولد ضعیف تر از بچه‌های سالم است. بعد از مدتی که سر گرفتن، نشستن، چهار دست و پا کردن و راه رفتن و... را دارند همه حرکاتشان نسبت به بقیه ضعیف تر است و والدین به کند بودن فرزند شان شک می‌کنند و این بیماری توسط پزشک متخصص مغز تشخیص داده می‌شود. البته برخی متخصان مغز نمی‌توانند نوع بیماری را تشخیص دهند و شناخت روی این بیماری ندارند.
بالا بودن آنزیم خون علامت مهم ابتلا به دوشن
یکی از راه‌هایی که بیماری تشخیص داده می‌شود آنزیم خونشان است. زمانی که بچه‌ها مشکلی داشته باشند و آزمایش خون دهند در آن زمان بالا بودن آنزیم کبدشان مشخص می‌شود؛ بالا بودن آنزیم یکی مشکل کبدی و علت دیگر آن ابتلا به بیماری دوشن است.
موردی چند وقت پیش داشتیم که تست کرونا و آزمایش دادند و متوجه شدند آنزیم خون بالاست و آزمایش ژنتیک داده بودند و در نهایت متوجه شدند کودک بیماری دوشن دارد.
دوشن صددرصد ژنتیکی است
* بیماری دوشن چند درصد ژنتیکی است؟
صد درصد ژنتیکی است؛ چون هیچ عواملی باعث بیماری‌نمی شود؛ حتی ارتباط با ازدواج فامیلی نیز ندارد و کاملا ژنتیکی است. وقتی لقاح صورت می‌گیرد جهش اتاق می‌افتد و فرزند با این بیماری متولد می‌شود.
*یعنی زوجین در غربالگری اول ازدواج می‌توانند متوجه شوند ناقل این بیماری خواهند بود؟
خیر، زمانی اتفاق می‌افتد که نطفه بسته می‌شود و اگر در زمان لقاح انجام شدن مادر یا فرزند آزمایش دهند متوجه بیماری می‌شوند. البته اگر کسی خیلی برایش مهم باشد زمانی که باردار است از جنین تمام آزمایش گرفته می‌شود و 20 تا 30 میلیون هزینه دارد؛ اما ما با قشری کم درآمد روبرو هستیم و توان انجام چنین هزینه‌ای ندارند که از جنین این آزمایش گرفته شود.
تمام هم و غم ما این است وزارت بهداشت این را در آزمایش غربالگری قرار دهد. یکسری بیماری‌ها را در غربالگری داریم؛ مثل تالاسمی، دیابت و هموفیلی که در غربالگری زمانی که مادر باردار است جنین آزمایشی گرفته و مشخص می‌شود؛ اما در مورد بیماری دوشن در غربالگری نگنجاندند. اگر وزارت بهداشت این کار را انجام دهد می‌توان گفت درصد آمار جهانی دوشن خیلی پایین می‌آید.
هزینه 2 میلیون تومانی ماهانه دارو برای بیماران دوشنی!
*هزینه درمان این 700 بیمار دوشنی در ایران در ماه چقدر است؟
کودکان برای کنترل شدن بیماری و دیر تحلیل رفتن عضلات قرصی استفاده می‌کنند که متاسفانه به سختی گیر می‌آید و قیمت بالایی دارد؛ هر 20 عدد قرص حدود 250 هزار تومان است. برخی از بیماران بین دو تا 6 عدد از این قرص را روزانه مصرف می‌کنند. اگر هر بیماری میانگین سه عدد مصرف کند ببینید چه مبلغی را باید پرداخت کند!
بیماران دوشنی باید از ویلچر ارتوپدی، ویلچر حمام، تخت بیمارستانی و تشک مواج برای جلوگیری از زخم بستر استفاده کنند
تخمین زده‌ایم بیش از 2 میلیون تومان هزینه داروی این بیماران می‌شود؛ در کنار آن بیماران باید مکمل غذایی و تقویتی مصرف کنند.
همچنین بیماران دوشنی باید آب درمانی و کار درمان انجام دهند و عضلات باید مرتب در حال تحرک باشد و این کار باعث می‌شود دیرتر تحلیل داشته باشند.
تحلیل عضلات به این صورت است که اگر پا کج شود ستون فقرات کاهش می‌کند و با آب درمانی و کاردرمانی می‌توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد. بیماران دوشنی جدای از این نیازها باید از ویلچر ارتوپدی، ویلچر حمام، تخت بیمارستانی و تشک مواج برای جلوگیری از زخم بستر استفاده کنند.
تحلیل عضلات که جلوتر می‌رود قلب و ریه نیز درگیر می‌شود و نیاز به دستگاه کمک تنفس پیدا کرده و اکسیژن ساز نیاز دارند؛ اگر همه این نیازها را تخمین زنیم متوجه می‌شویم یک کودک دوشنی چه هزینه و تجهیزاتی را لازم دارد، اما متاسفانه دولت در تامین آنها هیچ همکاری نمی‌کند و تعدادی از خیرین نیازهای آنها را برآورده می‌کنند.
ما در قالب این موسسه از پس نیازهای این 700 نفر بیمار برنمی آییم و مجبوریم نیاز سنجی کنیم که کدام یک برای بیمار اولویت دارد، اما اگر دولت از بیماران در خصوص تأمین دارو و تجهیزات پزشکی حمایت کند می‌توانیم تعداد بیشتری را کمک کنیم.
دوشن قابل درمان نیست
*این بیماری قابل درمان نیست و فقط با دارو قابل کنترل است؟
بله، هنوز درمان قطعی ندارد. دوشن 70 هگزون دارد که درگیر بیماری می‌شوند. درگیری‌هایی که بیمار پیدا می‌کند و بخش‌هایی که عضلاتش درگیر می‌شوند همان هگزون‌ها هستند که درگیر می شوند.
بنده سه برادر خودم بیماری دوشن داشتند و سالهای پیش فوت شدند. بزرگترین انگیزه من همین بود که بتوانم کودکانی که شبیه برادرانم بودند را کمک کنم
مثلا 70 هگزون درگیر بیماری می‌شود و بستگی دارد که کودک با کدام هگزون درگیر شده باشد. برای دو نوع هگزن درمان آمده که ژن درمانی می‌گویند و تا 80 درصد را می‌تواند درمان کند و پیشرفت بیماری را خیلی کندتر کند، اما برای بقیه درمان قطعی وجود ندارد.
* آیا داروی بیماران دوشنی در ایران تولید می‌شود؟
برخی داروها در داخل تولید می‌شود اما تاثیر برخی مثل نمونه خارجی نیست. بازار سیاه هم در خصوص دارو وجود دارد و هرکسی هرچقدر دوست دارد دارو را می‌فروشد و ما در تامین دارو این مسائل را نیز داریم؛ بیمار اگر بخواهد نوع خارجی داروها را استفاده کند با این مشکلات روبروست.
* درباره فعالیت خیریه بیماران دوشن توضیح دهید و اینکه شما از چه سالی آن را ایجاد کرده‌اید؟
ما سال 87 فعالیت خود را در خیریه شروع کردیم. بنده سه برادر خودم همین بیماری را داشتند و سالهای پیش فوت شدند. بزرگترین انگیزه من همین بود که بتوانم کودکانی که شبیه برادرانم بودند را کمک کنم.
البته در خانواده و فامیلمان 8 بیمار دوشنی داشتیم. دو نفر دایی‌هایم، یک پسر خالم و دو پسر نیز از نوه‌های خالم به همراه 3 برادرم در کل 8 نفر در فامیل بیمار دوشنی داشتیم. این بزرگترین انگیزه برای من بود تا در این راه قدم بردارم و به آنها کمک کنم. رشته‌ام مددکار اجتماعی است و کاملا شرایط مرتب با رشته تحصیلی‌ام است و این باعث شد بنده این فعالیت را شروع کنم.
در ابتدای فعالیت شناسایی بیماران به صورت به اصطلاح سینه به سینه بود و اطلاع رسانی می‌کردیم و اقوام چنین بیمارانی را معرفی می‌کردند. سال 95 کمپینی را با تعدادی از خیرین که می‌شناختیم راه اندازی کردیم. سال 98 نیز بنده با تلاش 1.5 ساله از سازمان بهزیستی مجوز فعالیت را گرفتم. بعد از آن نیز دفتری ایجاد کردیم تا به کودکان دوشنی خدمات رسانی کنیم.
*چگونه از این 700 کودک مبتلا به دوشن در کشور حمایت می‌کنید؟
کمکها در موضوع دارویی و تجهیزات پزشکی برای کودکان مبتلاست. اول بازدید از منزل بیمار داریم و نیاز سنجی می‌شود؛ در مرحله دوم نیازهایی که آنها دارند را تا حد توان برطرف می‌کنیم.
*هزینه‌های بیماران را چطور تامین می‌کنید؟ افراد خیر در باره تأمین هزینه مشارکت دارند؟
تعدادی از این افراد کمک کننده، خودشان بیمار داشته و کاملا با این شرایط بیماری آشنایی دارند. یکسری از خیرین نیز از طریق اطلاع رسانی که داشتیم مانند صفحه اینستاگرام و سایت و گروه تلگرامی که داریم با ما آشنا شدند و بیماران را به آنها معرفی کردیم و عضو موسسه شدند.
انتهای پیام /
*س_ شما می توانید این مطلب را ویرایش نمایید _س* این مطلب را برای صفحه اول پیشنهاد کنید بیماری دوشن کودکان پسران دختران دارو هزینه بالا خیریه دوشن وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی این خبر توسط افراد زیر ویرایش شده است
